O Hospital Universitário da UEL (HU-UEL) agora conta com um Ambulatório de Medicina Genética, voltado ao acompanhamento de doenças raras. O serviço, localizado no Ambulatório de Especialidades do HU (AEHU), foi implementado com o objetivo de oferecer uma abordagem especializada e reduzir o tempo de espera por diagnósticos precisos, promovendo a qualidade de vida com acompanhamento adequado aos pacientes e suas famílias.
A apresentação do novo serviço, já em funcionamento há cerca de um mês, ocorreu no Auditório do Hemocentro, com a presença da diretora clínica do HU, Priscila Audibert Nader, e profissionais de diversos setores do Hospital. A iniciativa foi idealizada pelas médicas Julia Liutti e Lisandra Palaro, especialistas em Medicina Genética e responsáveis pelo Ambulatório.
A Genética Médica é uma especialidade voltada ao diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças com origens em condições genéticas, utilizando estudos em variações nos genes e hereditariedade, com o objetivo de entender como essas variáveis influenciam a saúde.
Muitas dessas doenças são classificadas como raras, afetando até 65 indivíduos a cada 100.000. São mais de 7 mil condições catalogadas que, no Brasil, impactam cerca de 13 milhões de pessoas, segundo a Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS).
Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, muitas são condições crônicas complexas, podendo apresentar quadros de adoecimento progressivo, degenerativo e incapacitante, causando sofrimento físico e psicossocial para indivíduos e famílias. 75% dessas doenças afetam crianças, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS).
O Ambulatório atende majoritariamente crianças, mas é voltado a pacientes de todas as idades. A equipe é composta pelas médicas, auxiliadas por residentes em Pediatria. “A abordagem da especialidade envolve análise do desenvolvimento, histórico gestacional, alterações, exames físicos minuciosos. Com isto, levantamos hipóteses que confirmamos com exames complementares ou pela observação do paciente”, descreveu Julia Liutti.
A raridade, complexidade e escassez de informações impõem um grande desafio para o diagnóstico preciso, comprometendo significativamente a qualidade de vida e as opções de tratamento. “Hoje, o paciente passa por uma odisseia que pode levar 5 a 7 anos para um diagnóstico preciso. O objetivo fundamental é fechar diagnósticos para melhor acompanhar o paciente”, afirmou Lisandra Palaro.
Com o novo serviço, o primeiro do interior do Paraná, o HU-UEL dá um importante passo na superação desta lacuna, aprimorando a assistência prestada e contribuindo para o conhecimento sobre doenças raras, reduzindo custos, morbidade e mortalidade.
O ambulatório atende inicialmente o fluxo interno do AEHU, mas futuramente ampliará o serviço para a demanda de outros serviços de saúde.
