As doenças raras, segundo classificação da Organização Mundial da Saúde (OMS), são enfermidades que acometem até 65 pacientes entre um universo de 100 mil indivíduos. Consideradas de difícil diagnóstico – um paciente acometido por uma delas pode passar por dezenas de especialistas até encontrar o diagnóstico correto, se houver – têm uma ampla diversidade de sintomas e podem ser genéticas ou adquiridas. Entre as enfermidades, estão Doença de Gaucher, Fibrose Cística, Esclerose Lateral Amiotrófica, entre outras. Aproximadamente 13 milhões de brasileiros convivem com doenças raras, em sua grande maioria jovens e crianças.
O projeto Raras na Universidade Estadual de Londrina (UEL), que compõe a Rede Nacional de Doenças Raras, tem o objetivo de contribuir com um mapeamento nacional sobre o quadro epidemiológico, clínico, os recursos diagnósticos e terapêuticos empregados em portadores dessas doenças. Segundo a coordenadora do projeto na UEL e professora do Departamento de Psicologia e Psicanálise, do Centro de Ciências Biológicas (CCB), Rosemarie Schimidt, do ponto de vista dos profissionais de Saúde há bastante desconhecimento em relação ao diagnóstico dessas enfermidades, por apresentarem uma diversidade de sintomas que perpassam várias comorbidades.
No Brasil, mesmo anos depois da efetivação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), em vigor desde 2014, os pacientes ainda carecem de serviços integrados para diagnóstico dessas doenças “Como esse projeto teve origem na área de Genética, a interface com outras áreas ainda é lenta. No entanto, precisamos de agilidade para isso, afinal há uma série de prazos a serem cumpridos. É um problema de logística e integração entre as áreas”, explicou Rosemarie. Em todo o Brasil, foram habilitados até agora somente 17 serviços de referência em doenças raras. No Paraná, a unidade de referência é o Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba.
Via Crucis pelo diagnóstico - “O paciente passa por muitos médicos, até um deles ter um insight, após toda a via crucis do indivíduo, e diagnosticá-lo como portador de uma doença rara”, disse Rosemarie. Além disso, esses pacientes em muitos casos requerem atendimento multidisciplinar, inclusive com acompanhamento psicológico. “Não é o objetivo do projeto, especificamente, esse acompanhamento. É um desdobramento dos nossos estudos, que apontam que esses indivíduos acabam carregando uma carga de sofrimento psíquico advinda dessa condição de busca pelo diagnóstico e, também, pelas intercorrências das próprias doenças”, ressaltou Rosemarie.
No Brasil, o projeto Rede Nacional de Doenças Raras, que é fomentado pelo CNPq e Ministério da Saúde (MS), é coordenado pela professora Têmis Fêlix. Em Londrina, o Raras na UEL conta, além de Rosemarie, com seis estudantes de graduação bolsistas do CNPq, além da professora colaboradora Tania Mazzuco, do Departamento de Clínica Médica, e de vários professores que atuam no Hospital Universitário e no Ambulatório do Hospital das Clínicas (AHC).
O projeto de pesquisa surgiu na Universidade por iniciativa do professor e então coordenador do Serviço de Aconselhamento Genético (SAG) da UEL, Wagner Paiva, que morreu em decorrência da Covid-19 em agosto de 2021. Entre as universidades estaduais do Paraná, somente à UEL foi concedida a participação no projeto.
Fases da pesquisa - O projeto iniciou em 2019, mas, devido à pandemia do novo coronavírus, a fase de coleta epidemiológica começou em 2020 e prossegue até o final do primeiro semestre de 2022. O grupo parte de um estudo ambispectivo, que consiste em uma fase retrospectiva, que analisa casos de 2018 e 2019, e prospectiva, referentes a 2021 e 2022. Nesta fase, segundo Rosemarie, o grupo se concentra em pacientes de algumas doenças raras específicas – 15 doenças entre mais de 7 mil, segundo catalogação da OMS.
Ao todo, o grupo se concentra em analisar número aproximado de 1000 casos atendidos, identificados através de análises de prontuários de pacientes atendidos pelo Ambulatório Hospital das Clínicas e HU/UEL. Na fase prospectiva, analisa 80 casos aproximadamente, até a situação atual. “Nas duas fases o projeto conta com ferramentas tecnológicas desenvolvidas pela Rede Nacional à disposição dos estudantes, bem como todo o aporte de insumos”.
