Cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma doença rara. Para agilizar o diagnóstico, que geralmente é demorado, um exame genérico foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS).
Uma das grandes vantagens da incorporação do Sequenciamento Genético do Exoma ao SUS é o tempo de resposta. Até então, pacientes tinham que esperar até sete anos na fila para um diagnóstico preciso de uma doença rara. Agora, esse prazo deve cair para cerca de seis meses.
Essa demora no diágnostico aconteceu com a família de Pétala Sanfelice, quando a bebê tinha um ano. Os familiares levaram a criança em oito neurologistas diferentes para descobrir o que a bebê tinha, que apresentava dificuldades na fala e nos movimentos.
A mãe dela, Pérola Sanfelice, contou ao Jornal da Band que os médicos não sabiam o diagnóstico e descreveu o período como “uma angústia muito grande”. Após dois anos veio o diagnóstico: síndrome de Rett.
Até o final de 2026, o Sequenciamento Genético do Exoma, que custa cerca de R$ 5 mil na rede particular, passará a ser ofertado de graça pelo SUS. O projeto-piloto já foi iniciado em dez estados e no Distrito Federal.
Para a pediatra Carolina Prando, especialista em genética, a incorporação do exame ao SUS se trata de uma revolução no tratamento de milhares de pessoas. Porém, a médica alerta para a necessidade de capacitação de profissionais e investimentos em pesquisa.
