No último dia do mês de fevereiro é celebrado o “Dia Mundial das Doenças Raras”. Os cientistas consideram como doenças raras aquelas que atingem um número pequeno de pessoas, geralmente menos de 1,3 em 2.000 indivíduos. Elas são causadas por alterações genéticas ou outras condições médicas e podem se manifestar de diferentes maneiras, incluindo problemas físicos, cognitivos e comportamentais.

Devido ao seu baixo número de casos, as doenças raras são frequentemente negligenciadas e podem demorar muito tempo para serem diagnosticadas. Muitas vezes, os pacientes passam por uma longa jornada e é difícil encontrar um médico que possa entender seus sintomas e dar um diagnóstico preciso. Desde 1982, Londrina conta com um Centro de Atendimento para atendimento de doenças raras. O centro fica no Hospital Evangélico de Londrina e atualmente atende mais de 25 pacientes. 

Os atendimentos e estudos de todos os casos são coordenados pelo hematologista Paulo Cesar Aranda, que foi o fundador do centro. 

“O primeiro caso atendido neste centro foi de um paciente que apresentava alterações sanguíneas e também fígado e baço maiores que o comum. Na época, como não sabíamos o que era, tratamos inicialmente como um paciente que tinha uma doença hematológica, mas não que fosse a doença de Gaucher, que era realmente o que ele tinha. Entre 1982 e 1993, ou seja, por 11 anos, tivemos que mantê-lo no hospital por muitas vezes, até que a primeira medicação para o tratamento da doença apareceu. Depois desse caso, diversos pacientes começaram a aparecer e começamos a tratar. Chegamos a ter 50 pacientes em atendimento no nosso centro de diversas regiões do Brasil”, lembra o médico.

No Brasil, existem cerca de 13 milhões de pessoas que vivem com alguma doença rara, de acordo com a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma). Entre as doenças raras mais comuns no país estão a fibrose cística, a doença de Huntington, a doença de Gaucher, a síndrome de Marfan e a doença de Fabry.

O médico destaca que embora as doenças raras ainda sejam uma grande preocupação de saúde pública, as descobertas científicas e os avanços tecnológicos estão aumentando a esperança de vida e a qualidade de vida dos pacientes internados por essas condições. É importante que o público em geral tenha consciência sobre a existência dessas doenças e apoie iniciativas que ajudem a melhorar a vida dos pacientes com doenças raras. 

“Os pacientes conseguem hoje viver com medicação de maneira normal, como é o caso dos pacientes com Gaucher tipo 1. Os pacientes com a doença de Fabry também já conseguem viver normalmente apenas com uso de medicação e acompanhamento médico. Mas é essencial que esses pacientes entendam que a medicação tem que ser utilizada de maneira constante, garantindo o sucesso do tratamento”, esclarece o médico. 

O diagnóstico hoje também é muito mais preciso. O médico Paulo César Aranda, destaca que com apenas a realização de um exame é possível identificar a anomalia que o paciente tem.

“Hoje apenas com a coleta de sangue conseguimos fazer um sequenciamento genético que mostra se o paciente tem alguma mutação. Antigamente nós fazíamos uma punção de medula óssea, mas não conseguimos ter a exatidão do que era o problema, hoje com o avanço da tecnologia isso está bem mais fácil”, finaliza.

Centro de Doenças Raras do Hospital Evangélico de Londrina

O Hospital Evangélico de Londrina é o único hospital da região que possui uma unidade exclusiva para Doenças Raras e conta com 3 enfermeiras e 1 médico Hematologista. Os medicamentos são recebidos da 17ª Regional de Saúde do Paraná, mas as aplicações são realizadas de forma totalmente gratuita, custeada pelo hospital. Atualmente o centro trabalha com 4 tipos de medicação para Terapia de Reposição Enzimática:

• Aldurazyme ( Laronidase) – MPS tipo 1;

• Idursulfase (Elaprase) – MPS tipo 2;

• Fabrazyme – Fabry;

• Cerezyme (Imiglucerase) – Gaucher.

Desde a fundação, mais de 19 mil tipos de tratamento foram realizados no centro de doenças raras.